Biểu hiện của bệnh bạch tạng là gì là vấn đề mà nhiều người thường thắc mắc. Bệnh thường do đột biến gen gây rối loạn quá trình tổng hợp lượng sắc tố melanin và di truyền lại cho thế hệ sau. Bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, ngoại hình và sự tự tin của người bệnh.
Cùng tìm hiểu biểu hiện bệnh bạch tạng là gì và các cách ngăn ngừa bệnh hiệu quả qua bài viết dưới đây!
Biểu hiện của bệnh bạch tạng là gì?
Biểu hiện của bệnh bạch tạng là gì? Các biểu hiện của bệnh bạch tạng thường liên quan đến màu da, tóc, màu mắt và thị lực.
Làn da
Biểu hiện của bệnh bạch tạng là người bệnh có làn da màu trắng và sáng hơn so với những người khác. Sắc tố da thường có màu trắng đến nâu hoặc gần giống với màu da của cha mẹ hoặc anh chị em không mắc bệnh bạch tạng.
Người bị bệnh bạch tạng thường nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, vì vậy khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, da sẽ phát triển một số vấn đề như:
- Tàn nhang
- Nốt ruồi (nốt ruồi có hoặc không có sắc tố): Nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng
- Đốm nâu giống như tàn nhang lớn
- Da dễ cháy nắng hoặc không.
Tóc
Bệnh nhân bị bạch tạng có đặc điểm gì? Người bị bệnh bạch tạng thường có màu tóc trắng đến nâu. Theo thời gian, khi đến tuổi trưởng thành, tóc cũng có thể sẫm màu hoặc do nhuộm màu, tiếp xúc với các khoáng chất trong nước và môi trường.
Màu mắt
Biểu hiện của bệnh bạch tạng là gì? Biểu hiện rõ rệt thường thấy ở người bị bệnh bạch tạng là:
- Lông mi và lông mày nhợt nhạt
- Màu mắt có màu xanh nhạt hoặc nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi
- Tròng mắt hơi mờ do thiếu sắc tố trong tròng đen
- Đôi mắt đôi khi có màu đỏ khi ở dưới ánh sáng do mống mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng đi vào mắt
Suy giảm thị lực
Biểu hiện của bệnh bạch tạng là suy giảm thị lực. Bạch tạng chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình sản xuất sắc tố trong mắt, gây hưởng nhiều đến các vấn đề về mắt như:
- Rung giật nhãn cầu: Mắt di chuyển qua lại bất thường không do chủ ý của cơ thể
- Lác mắt: Hai mắt không có khả năng nhìn thẳng hướng vào cùng một điểm hoặc di chuyển đồng thời
- Cận thị cực độ hoặc viễn thị
- Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng)
- Loạn thị: Nơi giác mạc (lớp trong suốt ở phía trước mắt) không giữ được độ cong hoàn hảo hoặc thủy tinh thể có hình dạng bất thường gây mờ mắt.
- Võng mạc phát triển bất thường dẫn đến giảm thị lực
- Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không đi theo các đường thần kinh thông thường (dây thần kinh thị giác bị lệch)
- Khả năng nhận biết chiều sâu vật thể (dept perception) kém. Đây là khả năng giúp chúng ta nhận biết mọi thứ ở xa hơn hoặc gần hơn so với các đối tượng khác
- Giảm sắc tố mống mắt ở một số người
Các triệu chứng bệnh biểu hiện qua mắt, màu da và tóc cũng khiến người mắc bệnh bạch tạng tự ti và đối mặt với tình huống bị phân biệt đối xử hay cô lập trong trường học và xã hội.
Chẩn đoán bệnh bạch tạng
Biểu hiện bệnh bạch tạng là gì? Dấu hiệu dễ nhận biết nhất là làn da, tóc và mắt có màu trắng và sáng từ khi trẻ mới ra đời. Nếu bác sĩ nhận thấy tình trạng thiếu sắc tố ở tóc hoặc da ảnh hưởng đến lông mi và lông mày, họ có thể sẽ yêu cầu khám mắt và theo dõi những thay đổi về sắc tố và thị lực của em bé.
Thông thường, bệnh bạch tạng gây ra một số vấn đề về mắt, vì vậy bạn có thể đưa con đến bác sĩ chuyên khoa mắt để kiểm tra.
Ngoài ra, phương pháp xét nghiệm chẩn đoán điện (Electrodiagnostic testing) có thể giúp chẩn đoán bệnh bạch tạng. Đây là phương pháp sử dụng các điện cực nhỏ được dán vào da đầu để kiểm tra các kết nối của mắt với phần não kiểm soát thị lực.
Việc chẩn đoán giúp bác sĩ phân biệt bạch tạng với:
- Bạch biến
- Mất sắc tố
Sau khi chẩn đoán, người bệnh cần được tư vấn với bác sĩ để có hướng điều trị phù hợp.
Cách ngăn ngừa bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng là một dạng rối loạn di truyền. Vì vậy, cách phòng bệnh tốt nhất chính là nếu thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, trước khi sinh con bạn nên đi xét nghiệm kiểm tra mình có mang gen lặn bạch tạng không. Các chuyên gia có thể kiểm tra, đánh giá cũng như giúp bạn hiểu về nguy cơ di truyền của bệnh
Bệnh bạch tạng có thể dễ dàng nhận biết qua màu tóc, da và tình trạng sức khỏe của mắt. Hy vọng bạn đọc có thông tin hữu ích về biểu hiện của bệnh bạch tạng là gì, từ đó nhận thức rõ những ảnh hưởng và những khó khăn mà bệnh bạch tạng gây ra với người bệnh.